월경 늦어져 병원 가보니…
딸이 아니라 아들이라고
’17α-하이드록실레이스’ 결핍 문제
최근 중국에서 15년간 딸인 줄 알고 키운 자식이 아들이었다는 한 어머니의 소식이 전해져 충격을 주고 있다.
31일(현지 시간) 외신 매체 CTWANT는 중국 선전시에 거주 중인 쑤 씨는 15살 된 딸이 월경을 하지 않아 병원에 데려갔다가 충격적인 진단을 받았다는 소식을 전했다.
딸이 알고 보니 남자아이였다는 사실이 밝혀진 것이다.
검사를 통해 의사들은 딸의 체내에 특정 효소인 ’17α-하이드록실레이스’가 결핍되어 성 호르몬 합성에 장애가 생기고 남성 호르몬이 부족하다는 것을 발견했다.
쑤 씨는 딸의 몸에서 사춘기에 따른 변화가 전혀 일어나지 않는 점을 이상하게 여겨 온라인으로 전문가의 상담을 받았고, 13세에도 사춘기 징후가 전혀 없으면 사춘기 지연일 수 있으며, 이는 유전, 영양, 내분비 등 여러 요인과 관련이 있을 수 있다는 정보를 알게 되었다.
쑤 씨는 “나와 남편은 정상적으로 발육했고, 우리 딸도 평소에 영양을 잘 챙겼다. 발육에 문제가 있을 리가 없다”고 생각하며 딸을 인근 병원으로 데려갔다.
전문적인 검사 결과, 딸은 자궁과 난소가 발달하지 않았으며, 염색체 검사 결과 46XY로 나타났다.
이는 정상 남성의 염색체였다. 이에 의사들은 다시 한번 확인했고 결과는 여전히 똑같았다. 이에 쑤 씨는 “10년 넘게 딸은 성격, 외모, 외성기 특징 모두 여자아이였다”며 큰 충격을 받았다.
딸은 Y염색체를 가지고 있었기에 원래는 고환과 음경이 있는 남성으로 발달해야 했었다. 실제로 의사들은 딸에게 고환이 있음을 확인했는데, 이는 내부에 숨겨져 있었고 외성기는 여성으로 나타났다.
충격적인 진단에 쑤 씨는 딸을 내분비과로 데려가 추가 검진을 받았다. 검사 결과, 딸의 체내에는 17α-하이드록실레이스가 결핍되어 성 호르몬 합성에 장애가 생기고 남성 호르몬이 부족하다는 것이 밝혀졌다.
내분비과 주임인 양 징 박사는 “태아 발달 과정에서 남성 호르몬은 남성 태아 성별의 정상적인 분화와 음경 발달에 중요한 역할을 합니다. 남성 호르몬이 부족하면 46XY 염색체를 가진 태아도 여성의 방향으로 발달해 남성 가짜 양성 성별 이상이나 성전환이 나타날 수 있습니다”라고 설명했다.
또한, 17α-하이드록실레이스 결핍은 당질 코르티코이드 합성 감소와 염질 코르티코이드 전구 물질 합성 증가를 초래하며, 이는 고혈압, 저칼륨혈증, 피부 색소 침착 등의 증상을 유발할 수 있다.
현재 딸의 혈압은 정상에서 높은 수준이라고 전해진다. 병원은 치료를 위해 딸의 양측 잠복 고환 제거 수술을 진행했으며 수술 후 회복 경과는 좋다고 한다.
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